Por: Maria Alejandra Barrios
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, cada 17 de abril, en diálogo con el doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos, nos explica todo lo que debes saber para entender este trastorno de la coagulación, además de hacer un llamado a la comunidad para estar unidos pese a los cambios que ha dejado la pandemia actual.
Inicialmente se debe entender que la hemofilia es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X que se caracteriza por presentar sangrados y es causada por una sola alteración genética o mutación de los genes de los factores de coagulación VIII y IX, lo que hace que factor y presente riesgo de hemorragias.
Según el Instituto Nacional del Corazón, los pulmones y la sangre, NIH, “la hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre.
Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno. En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento.
En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento. Por lo general, la hemofilia se presenta en los hombres, cada año nace aproximadamente un niño con hemofilia por cada 5.000 niños varones”.
Mientras que en el caso de las mujeres el doctor Robledo explicó que estas vendrían siendo “portado[1]ras” y tienen la capacidad de transmitir ese gen a sus hijos. El tratamiento, control y prevención de las hemorragias son fundamentales para mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes. Habitualmente el tratamiento es el reemplazo del factor de coagulación deficiente, el cual se administra de forma periódica por toda la vida.
Sin embargo, en la actualidad hay avances en investigación sobre terapias innovadoras como la terapia génica, que tiene el objetivo de corregir el problema genético al introducir un gen sano con la información necesaria para que el cuerpo produzca los factores de coagulación deficientes.
Al igual que con cualquier otra terapia, hay varios factores a considerar al determinar si un paciente es un candidato elegible para la terapia génica.
Estos incluyen la edad, el estado de salud del paciente, la progresión de la enfermedad y los tratamientos previos recibidos.
fundamental que pacientes y médicos trabajen juntos para determinar un diagnostico adecuado, el mejor plan de atención y las opciones terapéuticas más convenientes.
El doctor Sergio Robledo, señala que el año pasado hubo una ampliación muy importante en el desarrollo de opciones terapéuticas para la hemofilia.
Sin dejar de lado que las medidas de autocuidado son primordiales en el manejo de la enfermedad, tenga en cuenta las siguientes recomendaciones: Seguir las indicaciones de su médico tratante; mantener una alimentación saludable y un peso bajo; hacer ejercicio, preferiblemente natación; conocer la enfermedad, sus manifestaciones y cómo se trata; llevar siempre documentos que puedan leer los médicos que no sean especialistas en hemofilia; incluir a la familia en el pro[1]ceso de acompañamiento y atención del paciente.
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